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市場規(guī)模達(dá)到100億級的無創(chuàng)傷生產(chǎn)期的基因檢查，由于出現(xiàn)了很多“假陰性”的結(jié)果而受到質(zhì)疑。 近年來迅速擴(kuò)張發(fā)展后，在基因測序領(lǐng)域你在爭奪我，但市場規(guī)律和監(jiān)督機(jī)制還沒有確立。

資料來源:南方周末

文|南方周末記者崔慧瑩

年7月13日，“華大癌變”文案在網(wǎng)上狂信，湖南長沙“13號染色體長臂缺損綜合征”患兒母親質(zhì)疑華大基因?yàn)榇淼臒o創(chuàng)傷產(chǎn)前基因檢查錯誤，無法發(fā)揮篩選作用，最終導(dǎo)致產(chǎn)婦有生理缺陷的乳

雖然在無創(chuàng)傷dna檢查中出現(xiàn)了低危險的結(jié)果，但最終唐氏孩子出生的例子還沒有停止。 據(jù)南方周末記者調(diào)查，包括廣東、上海、天津、蘇州等多個省市，與深圳華大基因、北京安諾優(yōu)達(dá)、蘇州科諾等多家公司有關(guān)。

曾經(jīng)說“用孕婦的一滴血來測量胎兒有無出生缺陷的危險”的魔法妊娠檢查術(shù)失敗了嗎？

“故障”的基因檢測

放棄了有流產(chǎn)風(fēng)險的羊水穿刺，選擇了相信無創(chuàng)傷基因檢查的日子，現(xiàn)在到了丘吉爾等數(shù)十名病兒的母親們最后悔的時候了。

年，31歲的廣東韶關(guān)人丘琳娜懷了二胎，早期妊娠檢查顯示唐氏綜合征(也稱為“21-三體綜合征”)的風(fēng)險很高。

“我被診斷只能做羊水穿刺和無創(chuàng)傷基因篩查。 ”。 她告訴了南方的周末記者。 廣東韶關(guān)南雄市人民醫(yī)院的醫(yī)生告訴她，上段韶關(guān)市醫(yī)院排隊(duì)排羊水穿刺隊(duì)伍需要一個月，還有一個月就要等結(jié)果出來了，那時孩子太大也不能做出決策。 于是她選擇了醫(yī)生建議的“采血送到北京，雖然貴一點(diǎn)，但10天就有結(jié)果，值得信賴”的無創(chuàng)傷基因檢查。

很多像丘吉爾這樣的產(chǎn)婦最初認(rèn)為無創(chuàng)傷產(chǎn)前檢查和羊水穿刺檢查的效果相同或更好。 “我付了2000元采血，發(fā)現(xiàn)不是在醫(yī)院，而是在一家叫阿諾優(yōu)達(dá)的機(jī)構(gòu)做檢查。 ”。

結(jié)果，看到單上“21三體”生病風(fēng)險低的結(jié)論，丘琳娜她懸掛的心終于松了一口氣。 但是，去年4月，女兒涵出生那天開始因吸入性肺炎住院，疑似唐氏綜合征，滿月被診斷為先天性心臟病。

她不知道自己為什么做基因篩查還是生了一個生病的孩子。

在名為“無創(chuàng)傷假陰”的qq群中，群管理者向南方周末記者介紹，群內(nèi)大部分孩子的父母在不同的監(jiān)視機(jī)構(gòu)中進(jìn)行了無創(chuàng)傷dna檢查，結(jié)果顯示了“低風(fēng)險”，但最終產(chǎn)生了唐氏綜合征的寶寶。 據(jù)南方周末記者不完全統(tǒng)計(jì)，該小組目前有135名成員，其中顯示無創(chuàng)dna檢測機(jī)構(gòu)的有49人，其中華大基因( 22人)、廣州金域醫(yī)學(xué)檢測中心( 6人)、中山大學(xué)安達(dá)基因股份有限公司)

“沒有將產(chǎn)前檢查的精度提高到100%的檢查。 ”。 上海復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任馬端對南方周末記者表示，患兒家屬口中無創(chuàng)傷基因篩查，專業(yè)名稱為“無創(chuàng)傷產(chǎn)前檢查( nipt )技術(shù)”，目前有21三體、18三體和13三體綜合征(分別為唐氏綜合征、愛德華氏綜合征

盡管nipt對21三體、18三體、13三體的準(zhǔn)確性很高，但在肥胖、雙胎、多胎、孕周過早等情況下，檢查的準(zhǔn)確率依然下降。

無創(chuàng)傷產(chǎn)前基因檢查的結(jié)果只是“篩查”，而不是“診斷”。 上海第一婦幼保健院前院長段濤介紹說，在與產(chǎn)婦的信息表達(dá)過程中，醫(yī)生必須強(qiáng)調(diào)這一點(diǎn)，證明羊水穿刺是產(chǎn)前基因疾病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。 羊水穿刺可以進(jìn)行胎兒染色體核型分解、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可以用羊水細(xì)胞dna進(jìn)行多種基因疾病診斷、代謝病診斷，準(zhǔn)確度高于無創(chuàng)傷產(chǎn)前檢查。

很多患兒的父母對“基因檢查”和“羊水穿刺”的區(qū)別，模糊地結(jié)束了基因檢查，在生了病孩子后理解了。

但與無創(chuàng)基因篩查相比，針刺破羊膜，有一定的流產(chǎn)和感染風(fēng)險，這是許多孕婦和醫(yī)生不愿選擇的原因之一。

“概率在千分之一到五百分之一之間，根據(jù)醫(yī)院醫(yī)生的水平，很多縣級醫(yī)院做不到，所以要去市大醫(yī)院。 ”。 段濤說。

支付“超綱”

購買無創(chuàng)基因篩查的產(chǎn)婦一般接受檢查醫(yī)療保險，應(yīng)對無創(chuàng)基因檢查作為篩查技術(shù)失誤的風(fēng)險。 根據(jù)保險責(zé)任規(guī)定，即使無創(chuàng)傷產(chǎn)前nda檢查結(jié)果風(fēng)險較低，生產(chǎn)兒童如果患有檢查范圍內(nèi)的疾病，也可以享受40萬元的請求。

缺陷產(chǎn)生后，丘琳娜與天津曹姓一家、蘇州安安一家取得了請求。 上海的孫珊被拒絕了。 第一個孩子有不良妊娠史，她多次要求醫(yī)生進(jìn)行更全面的檢查，所以上海新華醫(yī)院的醫(yī)生建議她自費(fèi)1800元對華大基因進(jìn)行“全基因組”檢查。

但是，當(dāng)兒子三個多月不能抬起頭，被診斷為性染色體異常時，她知道這個所謂的“全基因組”不包括這個基因疾病的檢查。 她對產(chǎn)檢醫(yī)院華大基因說:“希望孩子今后在進(jìn)行產(chǎn)檢的這家醫(yī)院免費(fèi)診察。 醫(yī)院方面也不同意”。

事實(shí)上，孫珊正在做普通的無創(chuàng)傷產(chǎn)前基因檢查。 “當(dāng)時，醫(yī)生和通知書都包括全基因檢查，所以我誤解了。 》根據(jù)她向南方周末記者提供的知情同意書，“本檢查技術(shù)是全基因組測序，除了21-三體、18-三體、13-三體綜合征外，還有可能檢測出其他染色體數(shù)量異常和部分染色體缺損重復(fù)的消息。”

“孩子感冒咳嗽住院。 她一生都離不開人。 我一輩子都結(jié)束了。 我不能工作。 我只能帶她去。 ”丘吉爾也有點(diǎn)絕望。

由于超過了三個染色體的保障范圍，21號染色體不是多一個標(biāo)準(zhǔn)型，有異位、嵌合等，都有可能成為保險企業(yè)拒絕保險的理由。

段濤認(rèn)為，嚴(yán)格檢查企業(yè)“對做不到、沒有約定過的問題負(fù)責(zé)”是不合理的。 “基因篩選就好比我們看到樹。 我們關(guān)注是否有橫向伸出的多余的樹枝。 樹枝和葉子是否畸形不是檢查的目標(biāo)。 ”。

但是，問題是“實(shí)際上與孕婦直接接觸的醫(yī)療工作者沒有自己理解nipt的適應(yīng)狀況，或者沒有正確說明孕婦，加上一部分孕婦和家人沒有仔細(xì)閱讀知情同意書，所以nipt的檢測有限度” 馬端說。

“由于包括醫(yī)療資源不足在內(nèi)的各種原因，醫(yī)務(wù)人員雙方經(jīng)常存在新聞鴻溝，前期的信息表現(xiàn)和告知不足。 ”。 段濤在臨床上發(fā)現(xiàn)很多產(chǎn)婦不仔細(xì)看證明和保單。 “和買房子一樣，厚合同誰能經(jīng)常看到？ 另外，你知道多少體力？ ”。

找公司，找醫(yī)院，找政府進(jìn)行維權(quán)，這些不幸被選中的家庭的救命稻草。

由于告知程序和文件約定，患兒家屬在維權(quán)公路上處于劣勢，他們沒有評價鑒定機(jī)構(gòu)是否有誤判的技術(shù)水平，沒有充分的理由證明醫(yī)院在產(chǎn)檢過程中被誤診。 有人被認(rèn)為是“醫(yī)騷”，被一些檢查機(jī)關(guān)的保安官舉起，趕出去了。

商業(yè)上的好處誤解了市場嗎？

年，原國家衛(wèi)生計(jì)劃委員會發(fā)布了《衛(wèi)生計(jì)劃委員會規(guī)范開展孕婦外周血胎兒游離dna產(chǎn)前篩查和診斷業(yè)務(wù)的通知》(以下簡稱通知)，正式推進(jìn)產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測后，市場盤子是高齡產(chǎn)婦生產(chǎn)二胎的大背景

如上所述，為了不引起流產(chǎn)等風(fēng)險，對于高危孕婦，很多醫(yī)院傾向于采集5毫升產(chǎn)婦靜脈血，選擇只需向公司輸送樣品就能完成的無創(chuàng)基因檢查。 據(jù)領(lǐng)域估計(jì)，該檢測市場的滲透率達(dá)到30%時，市場整體規(guī)模將達(dá)到100億水平。

有數(shù)據(jù)顯示，華大基因作為中國最有名的基因概念株，其主要收入事實(shí)上來自無創(chuàng)基因檢測。 年，生育健康類產(chǎn)品占華大基因總收入的54%，毛利率也是企業(yè)最高的67.7%。 作為國內(nèi)最早、市場占有率最高、技術(shù)儲備最完整的無創(chuàng)dna檢測者，華大基因與現(xiàn)在的無創(chuàng)檢測領(lǐng)域密切相關(guān)。

近年來迅速擴(kuò)張發(fā)展后，在基因測序領(lǐng)域你在爭奪我，但市場規(guī)律和監(jiān)督機(jī)制還沒有確立。

“具體的基因檢查項(xiàng)目國內(nèi)外差異不大，但各公司之間的競爭正在白熱化。 有些公司為了提高銷售額必須使用不負(fù)責(zé)任的二次充好、低價傾銷和行政干預(yù)等行為，嚴(yán)重傷害基因檢測行業(yè)的正常快速發(fā)展，引起管理部門的重視。 ”。 馬端表示。

南方周末的記者發(fā)現(xiàn)，早在去年12月末，華大基因就以無創(chuàng)傷產(chǎn)前基因檢查的正確率達(dá)到99.9%為推進(jìn)點(diǎn)，進(jìn)行了全面宣傳。 但是，年7月13日晚，華大基因發(fā)布了《深圳華大基因股份有限公司關(guān)于媒體報道的明確公告》(以下稱為“公告”)。 這個數(shù)字悄悄地變化了。

根據(jù)《公告》，《國家衛(wèi)生計(jì)劃委員會發(fā)布的《通知》要求21三體、18三體、13三體的檢出率分別在95%、85%、70%以上，而不是100%。 無創(chuàng)基因檢測作為篩選技術(shù)有假陰性的風(fēng)險。 ”。

該復(fù)印件否認(rèn)華大基因有夸大普及的情況，稱:“華大基因嚴(yán)格遵守國家部門法規(guī)要求，在相關(guān)的無創(chuàng)知情同意中，確定了無創(chuàng)基因檢測的適用范圍和技術(shù)限制。 ”。

(文中的患兒和家人是假名)

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